REPORTAGEM DESTAQUE

A cura pelo DNA

Se os genes causam doenças, por que eles não poderiam também ajudar a curá-las? A Genética é, hoje, a grande esperança de novos avanços na Medicina.

por Vanessa de Sá

Os genes são hoje o foco de pesquisas médicas no mundo inteiro. Cada vez mais se constata que grande parte das doenças, do câncer de mama ao mal de Alzheimer, tem um componente genético, que pode ser hereditário ou fruto de alguma anomalia. Por isso a Genética invadiu o campo da Medicina. Pesquisadores, médicos, entre eles até psiquiatras, buscam nos genes a explicação e a cura para os males físicos e mentais que afetam a humanidade.

O busca dessas explicações é muito mais sofisticada do que no passado, quando os cientistas conseguiam apenas fotografar os cromossomos, as estruturas maiores que carregam os genes. Essas fotos permitiram diagnosticar doenças como a síndrome de Down: um defeito na divisão das células gera espermatozóides ou óvulos com um cromossomo a mais, o que é sempre sinal de algum distúrbio. Atualmente essa procura se dá num mundo muitas vezes menor do que o dos cromossomos: o mundo da molécula que forma todos os seres vivos, o mundo do DNA.

A caça aos genes doentes

A troca das letras que formam o grande livro de receitas de seres vivos – oDNA – não tem, na maioria das vezes, conseqüências sérias. Mas, quando ela se dá em algum gene importante para o funcionamento do corpo, o resultado é um bolo que desanda, isto é, um distúrbio ou uma doença. Técnicas como a PCR permitem diagnosticar com exatidão falhas no código genético – as mutações (veja infográfico abaixo).

Outras técnicas vão ainda mais fundo: procuram ler a seqüência de letras de um determinado gene doente. Os pesquisadores sabem qual o erro na seqüência que vai originar uma proteína doente. Localizando-se o erro, seria possível fabricar uma proteína sintética sadia.

Nem sempre a presença de um gene mutante é sinal de tragédia. Isso pode apenas querer dizer que há uma probabilidade maior de que aquele organismo desenvolva determinadas doenças.

Em certos casos, o fato de uma pessoa saber que é portadora de um gene mutante pode até ajudar. Um exemplo é o gene ligado à osteoporose, umadoença que atinge os ossos, muito comum a partir da meia-idade. Pessoas com esse gene podem começar a se prevenir desde cedo, tomando suplementos de cálcio e fazendo check-ups periódicos.

Como a Genética ajuda a Medicina

Diagnóstico

A análise de trechos do DNA permite identificar genes que sofreram mutação. Mutações aumentam o risco de uma pessoa desenvolver certas doenças.

No caso do câncer de mama, os riscos duplicam quando são dois os genes mutantes.

Terapia

Um gene “doente”, responsável por alterações no metabolismo que levam a doenças, pode ser trocado por um gene “saudável”. O princípio da terapia genética é fazer com que os genes saudáveis produzam proteínas sadias que substituam as doentes.

Novos remédios

As indústrias farmacêuticas têm feito investimentos milionários na leitura do DNAhumano, a fim de conseguir proteínas sintéticas que poderiam curar doenças. Alguns avanços: vacinas à base de DNA e um remédio que pode revolucionar o tratamento da osteoporose.

Como se faz um mapa genético

Milhares de doenças genéticas podem ser detectadas graças a uma técnica que permite descobrir se a pessoa possui ou não um determinado gene mutante, associado a alguma enfermidade. Essa técnica, a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, de Polymerase Chain Reaction), baseia-se na ação da enzima polimerase, que tem a capacidade de “copiar” uma hélice dupla de DNA em laboratório, como uma máquina xerox. Veja como funciona.

1 - Extrai-se uma amostra de sangue, saliva ou qualquer outro material orgânico do paciente.

2 - Uma centrífuga separa o DNA que estava guardado no núcleo das células.

3 - O DNA é aquecido a uma temperatura de 95 graus, numa máquina chamada termociclo. O calor divide pelo meio a dupla hélice do DNA, que se parte em duas, como um zíper se abrindo.

4 - Dois novos ingredientes são acrescentados à solução. Um é a enzima polimerase. O outro são os marcadores ou primers, pedacinhos de DNA cuja seqüência de bases é idêntica à de um trecho do gene que se pretende identificar.

5 - Estimulados pela polimerase, os marcadores se ligam à fita de DNA, formando uma cópia da molécula original.

6 - O processo se repete sucessivamente. Cada molécula de DNA é assim transformada em duas, em progressão geométrica.

7 - Depois de milhões de cópias iguazinhas, o trecho de DNA que se pretende estudar já pode ser visto a olho nu.

8 - O DNA copiado é então colocado num gel radiativo. Nesse gel, as seqüências de nucleotídeos vão tomar a forma de um código de barras.

9 - Outra máquina lança uma luz ultravioleta e torna os códigos de barras visíveis. As informações são gravadas num computador. Os pesquisadores interpretam os resultados e descobrem se o paciente é ou não portador de um gene mutante.

O desafio da terapia genética

O objetivo é introduzir no paciente genes saudáveis que, aos poucos, produzirão proteínas saudáveis no lugar das proteínas doentes. Existem duas estratégias:

O táxi-vírus

1 - Retira-se o DNA do vírus e coloca-se, no lugar, o gene humano saudável.

2 - O vírus é injetado no local afetado pela doença.

3 - O vírus penetra na célula do paciente e leva os genes sadios até o seu núcleo, onde substitui os genes defeituosos.

A cultura de células em laboratório

1 - Retira-se do paciente células com genes defeituosos, que são substituídos por genes saudáveis.

2 - As células com o material genético “corrigido” são reinjetadas no paciente.

3 - De volta ao corpo, essas células começam a produzir proteínas saudáveis, eliminando a doença.

Aqui se escondem as doenças

O estudo do DNA humano é capaz de descobrir o lugar que os genes ocupam nos cromossomos . Se um gene carregar alguma mutação, isso acarreta doenças aos seus portadores. Abaixo, você verá onde estão localizadas as principais doenças genéticas.

O corpo humano contém 3 trilhões de células.

Com exceção dos glóbulos vermelhos, cada célula do corpo humano possui um núcleo.

Cada núcleo possui uma fita de DNA, material hereditário que se organiza em 23 pares de cromossomos.

Cada par cromossômico é constituído por um cromossomo paterno e outro materno.

Os cromossomos são formados por uma dupla hélice de DNA, bem comprida.

Os genes são seqüências de DNA com instruções para fabricar proteínas.

1 - GBA: Gene ligado ao mal de Gaucher, que afeta o metabolismo.

PC: Uma anomalia neste gene provoca câncer na próstata.

AD4: Associado ao mal de Alzheimer, que atinge pessoas idosas. Acima, o cérebro de um ancião normal e o de outro com Alzheimer.

2 - MSH2: Uma mutação pode causar câncer de cólon.

PAX3: Gene implicado na síndrome de Waardenburg, tipo de doença que provoca alterações na pigmentação da pele.

FSHR: Sua alteração causa uma patologia rara que leva as mulheres à esterilidade.

3 - VHL: Está implicado na formação de tumores cerebrais em portadores da doençaHippel Lindau.

SCLC1: A falta deste gene está ligada a um tipo de câncer de pulmão.

MLH1: Assim como o MSH2, este gene funciona como supressor de tumores de cólon.

4 - HD: Gene ligado ao mal de Huntington, degeneração nos nervos que causa a perda gradual das faculdades mentais.

PD: Um cada quatro portadores do mal de Parkinson tem uma cópia defeituosa deste gene.

5 - SRD5A1: Gene associado a distúrbios hormonais que causam a calvície e a acne.

DTD: A displasia óssea é um tipo de nanismo provocado por uma mutação deste gene, que governa a síntese da proteína encarregada de transportar o sulfato.

6 - SCA1: Sua falha causa a degeneração progressiva do cérebro e da espinha dorsal.

IDDMI: Ligado a um tipo de diabetes juvenil em que os linfócitos T (células de defesa) invadem o pâncreas e destroem as células produtoras de insulina.

7 - CFTR: Este gene é responsável pela fibrose cística, doença que degenera diversos órgãos pelo acúmulo de um tipo de muco, pegajoso e denso. Uma mutação deste gene em ratos produz obesidade.

8 - MYC: Oncogene associado ao linfoma de Burkitt, um tipo de câncer que afeta crianças africanas.

WRN: A síndrome de Werner se manifesta no envelhecimento precoce e acelerado de crianças.

9 - CDKN2: O melanoma maligno, um dos piores tipos de câncer de pele, é associado a este gene,

TSC1: Gene ligado ao mal de Bourneville, que causa epilepsia e retardamento mental.

X25: Defeitos neste gene afetam o sistema nervoso.

10 - MEN2A: Gene ligado à neoplasia endócrina múltipla do tipo 2, que se manifesta por tumores nas glândulas pituárias, tiróide e supra-renais.

OAT: Uma mutação neste gene causa sérios problemas nos olhos, com lesões na retina e nas coróides.

11 - ATM: Um defeito neste gene se manifesta antes dos 2 anos de idade com degeneração do cérebro e outros sintomas.

HRAS: Gene ligado aos cânceres de pulmão, ovário, cólon e pâncreas.

LQTI: Sua versão alterada causa uma forte arritmia cardíaca.

12 - PAH: Relacionado com a fenilcetonuria, doença que pode causar retardamento mental. Sua detecção é feita através da coleta de sangue no pé dos bebês.

PXR1: Causador da síndrome de Zellweger, que provoca problemas visuais em crianças.

13 - BRCA2: Um dos genes relacionados com o câncer de mama.

RB1: Tumores infantis na retina estão associados a uma falha neste gene.

ATP7B: Ligado ao mal de Wilson - aumento perigoso dos níveis de cobre no fígado e no cérebro.

14 - AD3: Este geme sintetiza a proteína betamilóide. Sua deficiência causa as placas cerebrais que fazem parte das manifestações do mal de Alzheimer.

15 - FBN1: Foram detectadas várias mutações neste gene em portadores da síndrome de Marfan. Os portadores dessa doença são extremamente altos, têm os pés chatos e os dedos desproporcionalmente compridos e finos.

16 - PKD1: Gene envolvido em uma doença, freqëntemente fatal, que se manifesta pelo surgimento de quistos nos rins.

17 - BRCA1: O primeiro gene relacionado com o câncer de mama a ser detectado.

TP53: Responsável pela síntese da proteína p53, cuja falta pode ocasionar vários tipos de câncer.

18 - DPC4: A falta deste gene causa câncer no pâncreas.

BPI: O gene predispõe a psicose maníaco-depressivas. Suspeita-se que no cromossomo 11 haja outro gene implicado nessa doença.

19 - DM: Uma mutação neste gene pode causar fraqueza muscular e cataratas.

APOE: O endurecimento das artérias é favorecido por este gene.

LDLR: A mutação de receptores das lipoproteínas de baixa densidade (LDL) ocasiona a aparição de depósito de colesterol

20 - ADA: Pessoas que nascem com este gene defeituoso são incapazes de fabricar a enzima adenosina deaminase, o que provoca uma severa imunodeficiência.

21 - EPMI: Uma mutação neste gene causa um tipo de epilepsia

SOD1: Gene ligado à esclerose lateral amiotrófica, uma doença nos nervos que levou à invalidez o físico Stephen Hawking.

22 - NF2: Este gene mutante é responsável pela neurofibromatose do tipo 2, umadoença na pele.

DGS/VCFS: A ausência deste gene origina uma doença imunológica chamada mal de George, que predispõe os recém-nascidos a todo tipo de infecções.

X - ALD: Gene ligado à adenoleucodistrofia, uma doença no metabolismo que afeta as glândulas supra-renais.

FMRI: A mutação deste gene produz o tipo mais comum de retardamento mental - a Síndrome do Cromossomo X Frágil.

ATP7A: Causador do mal de Menkes. Sintomas: retardamento mental e calvície.

DMD: Sua falha provoca a distrofia muscular de Duchenne, que atinge crianças de 3 a 7 anos.

Y - Um dos genes que regulam desenvolvimento dos testículos. Seu mal funcionamento causa deformações no aparelho genital.

Retirado do Blog:http://adervalfilho.blogspot.com.br/2010/07/reportagem-destaque.html

Mutações cromossômicas

Por Mayara Lopes Cardoso

Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamadamutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.
As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas.
As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; asíndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais.
As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Existem algumas cultiváveis que apresentam euploidias, como é o caso do trigo, em que há variedades diploides (com dois lotes cromossômicos), tetraploides (com quatro lotes cromossômicos) e hexaploides (com seis lotes cromossômicos).
As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:

• Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.

• Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.

• Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.

• Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.

As mutações cromossômicas estruturais podem se fazer presentes tanto em condições homozigóticas, quanto em condições heterozigóticas. Trata-se de uma mutação cromossômica em homozigose quando o indivíduo apresenta ambos os membros de um par de cromossomos com a mutação. Quando apenas um dos cromossomos do par de homólogos apresenta a mutação, trata-se de uma mutação cromossômica em heterozigose.
Em linhas gerais, essas mutações não dão origem a novos tipos de genes, porém, possibilitam o surgimento de novas combinações gênicas. E, ainda que sejam menos significativas para a evolução do que as mutações gênicas (alteração do código genético que produz novas versões de genes) e a recombinação gênica (mistura de genes de indivíduos diferentes), as mutações cromossômicas também contribuem para a manutenção da variabilidade gênica de determinadas populações naturais.
Referência bibliográfica:
AMABIS, José Mariano, MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia das populações. São Paulo: Moderna, 2004.

Retirado do : http://www.infoescola.com/genetica/mutacoes-cromossomicas/

Genética II

Genética

Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmea na geração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eram transmitidas dos pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com um cão, irá originar um filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê?

Mendel, o iniciador da genética

Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.

Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames. De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos. Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.

Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.

Os experimentos de Mendel

A escolha da planta

A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras.

A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.

 Os cruzamentos

Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.

Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo. A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.

Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verse – e a letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela.

VV	vv	Vv
Semente amarela pura	Semente verde pura	Semente amarela híbrida

Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F₁ e o seu reaparecimento na geração F₂?

A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas.

Resultado: em F₂, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde. Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F₂, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva.

 

Leis de Mendel

1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.

As bases celulares da segregação

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?

Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores. Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.

Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal

Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.

Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F₁ para obter a constituição genética dos indivíduos de F₂ é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:

B Gametas  paternos b	Gametas maternos   B                         b
	BB Preto	Bb Preto
	Bb Preto	bb Branco

 Os conceitos de fenótipo e genótipo

Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os defenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).

Fenótipo

O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.

Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.

O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.

Genótipo

O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.

Fenótipo: genótipo e ambiente em interação

O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.

Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.

Determinando o genótipo

Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.

Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.

Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.

 

Cruzamento-teste Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento. A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.

 Construindo um heredograma

No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.

Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.

Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.

Os principais símbolos são os seguintes:

A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:

1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.

2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.

3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.

Interpretação dos Heredogramas

A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.

A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!

Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:

1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).

Exemplo:

Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.

 Dominância incompleta ou Co-dominância

Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos:

VV = flor vermelha

BB = flor branca

VB = flor cor-de-rosa

Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes dominantes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas diferentes letras maiúsculas.

Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F₁e F₂, teríamos:

Agora analizando os resulados genotípicos da geração F₁e F₂, teríamos:

P:	Flor Branca   B                       B
V Flor Vermelha V	BV cor-de-rosa	BV cor-de-rosa
	VB cor-de-rosa	VB cor-de-rosa

F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)

Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos:

F1	Flor cor-de-rosa  V                      B
V Flor cor-de-rosa B	VV Vermelha	BV cor-de-rosa
	VB cor-de-rosa	BB Branca

F₂ = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.

         Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas

                           1/2 plantas com flores cor-de-rosa

                    1/4 plantas com flores brancas

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19/julho

Serotonina

A Serotonina é uma substância chamada de neurotransmissor existe naturalmente em nosso cérebro e, como tal, serve para conduzir a transmissão de uma célula nervosa (neurônio) para outra.

        Atualmente a Serotonina está intimamente relacionada aos transtornos do humor, ou transtornos afetivos e a maioria dos medicamentos chamados antidepressivos agem produzindo um aumento da disponibilidade dessa substância (tornam ela mais disponível) no espaço entre um neurônio e outro.

No Humor e Ansiedade

        Para se ter uma noção da influência bioquímica sobre o estado afetivo das pessoas, basta lembrar dos efeitos da cocaína, por exemplo. Trata-se de um produto químico atuando sobre o cérebro e capaz de produzir grande sensação de alegria, ou seja, proporciona um estado emocional através de uma alteração química. Outros produtos químicos, ou a falta deles, também podem proporcionar alterações emocionais.

        Pensando nisso, em meados desse século a medicina começou a suspeitar ser muito provável a existência de substâncias químicas atuando no metabolismo cerebral capazes de proporcionar o estado depressivo. Isso resultou, nos conhecimentos atuais dos neurotransmissores e neuroreceptores, muitíssimo relacionados à atividade cerebral. Alguns desses neurotransmissores, notadamente a serotonina, noradrenalina e dopamina, estão muito associados ao estado afetivo das pessoas. Assim sendo, hoje em dia é mais correto acreditar que o deprimido não é apenas uma pessoa triste, aliás, alguns deprimidos nem tristes ficam. É mais acertado acreditar nos deprimidos como pessoas que apresenta um transtorno da afetividade, concomitante ou proporcionado por uma alteração nos neurotransmissores e neuroreceptores.

        Algumas pesquisas que procuraram embasar a teoria de que a depressão seria conseqüente à baixos níveis da Serotonina. Inclusive observou-se que as pessoas submetidas à dieta com baixos teores de Triptofano, uma substância (amino-ácido) precursora da Serotonina, desenvolviam um quadro depressivo moderado.

        Também foram realizados testes em pacientes gravemente deprimidos, bem como em pacientes suicidas, e constatou-se também baixíssimos níveis da Serotonina no líquido espinhal dessas pessoas.

        Existe um teste internacional para avaliação do grau de depressão chamado teste de Hamilton. Pois bem, este teste mostra altas pontuações (sugerindo maior depressão) em pessoas com dosagem menor de triptofano (o precursos da Serotonina).

        Essas pesquisas abrem a possibilidade de se utilizar o triptofano como coadjuvante no tratamento de pacientes deprimidos, coisa que já vem sendo feita por muitos psiquiatras.

        Também os Transtornos da Ansiedade, principalmente o Transtorno Obsessivo-Compulsivo e o Transtorno do Pânico, estariam relacionados à Serotonina, tanto assim que o tratamento para ambos também é realizado às custas de antidepressivos que aumentam a disponibilidade de Serotonina. Nesses estados ansioso, também a noradrenalina, um outro neurotransmissor estaria diminuído.

        A ação terapêutica das drogas antidepressivas tem lugar no Sistema Límbico, o principal centro cerebral das emoções. Este efeito terapêutico é conseqüência de um aumento funcional dos neurotransmissores na fenda sináptica (espaço entre um neurônio e outro), principalmente da Norepinefrina (NE) e/ou da Serotonina (5HT) e/ou da dopamina (DO), bem como alteração no número e sensibilidade dos neuroreceptores. O aumento de neurotransmissores na fenda sináptica pode se dar através do bloqueio da recaptação desses neurotransmissores no neurônio pré-sináptico (neurônio anterior) ou ainda, através da inibição da Monoaminaoxidase (MAO), a enzima responsável pela inativação destes neurotransmissores. Será, portanto, os sistemas noradrenérgico, serotoninérgico e dopaminérgico do Sistema Límbico o local de ação das drogas antidepressivas empregadas na terapia dos transtornos da afetividade.

        A constatação do envolvimento dos receptores 5HT, conhecidamente implicados na Depressão, também na sintomatologia da Ansiedade parece ser um importante ponto de partida para a identidade terapêutica dos dois fenômenos psíquicos como tendo uma raíz comum (Bromidge e cols, 1998, Kennett e cols, 1997), seja em relação às causas dos dois transtornos, seja do ponto de vista do tratamento dos dois transtornos com antidepressivos.

No sono

        Os baixos níveis de Serotonina estão relacionados com alterações do sono, tão comuns em pacientes ansiosos e deprimidos. Essas alterações do sono, normalmente através da insônia, deve-se ao desequilíbrio entre a Serotonina e um outro neurotransmissor, a acetilcolina.

        O tratamento com antidepressivos pode melhorar o desempenho do sono, embora em alguns casos possa haver insônia.

        Outro efeito que pode ser muito útil dos antidepressivos é em relação ao tratamento de pessoas dependentes de medicamentos hipnóticos (para dormir), já que estes proporcionam um certo desequilíbrio na acetilcolina.

Na Atividade Sexual

        Tendo em vista a ação da Serotonina na diminuição da liberação de estimulantes da produção de hormônios pela hipófise, ou seja, quanto mais serotonina menos hormônio sexual, alguns antidepressivos que aumentam a Serotonina acabam por diminuir a atividade sexual.

No Apetite

        A vontade de comer doces e a sensação de já estar satisfeito com o que comeu (saciedade) dependem de uma região cerebral localizada no hipotálamo. Com taxas normais de Serotonina a pessoa sente-se satisfeita com mais facilidade e tem maior controle na vontade de comer doce.

        Havendo diminuição da Serotonina, como ocorre na depressão, a pessoa pode Ter uma tendência ao ganho de peso. É por isso que medicamentos que aumentam a Serotonina estão sendo cada vez mais utilizados nas dietas para perda de peso.

        Um desses medicamentos é a fluoxetina, a qual, além de tratar a depressão, aumentando a Serotonina, também proporciona maior controle da fome (notadamente para doces).

Fonte: http://www.psiqweb.med.br/farmaco/serotonina.html




Continue lendo sobre o assunto abaixo o link para o artigo !
http://www.cabuloso.xpg.com.br/Anatomia-Humana/Sistema-Nervoso-SNC/Neurotransmissores.htm

Flavonóides

Flavonóides


Flavonóides são um grupo de compostos químicos encontrados naturalmente em certas frutas, vegetais, chás, vinhos, nozes, sementes e raízes. 
Embora não sejam considerados vitaminas, os flavonóides têm várias funções nutricionais que têm sido descritas como modificadores de resposta biológica; a maioria atua como antioxidantes, e alguns têm propriedades antiinflamatórias. Têm sido demonstrado que flavonóides previnem ou retardam o desenvolvimento de alguns tipos de câncer.

Foi descoberto que o cacau tem quase duas vezes mais antioxidantes do que o vinho tinto e até três vezes mais que os encontrados no chá verde.

Flavonóides são usualmente subdivididos em 5 subgrupos: flavonóis, flavonas, flavanonas, flavan-3-ols e antocianidinas.

fonte: http://www.copacabanarunners.net/flavonoides.html