Qual o seu Tipo de Sangue ?

No inicio do século XX, o cientista austríaco Karl Landsteiner descobriu os tipos sanguíneos. Seu trabalho foi fundamental para explicar algunsepisódios da época, como os pacientes que morriam após passarem por transfusões de sangue.

Hoje, já se sabe que os grupos sanguíneos são determinados pela presença de duas proteínas (A ou B) na superfície das hemácias. Elas podem formar até quatro combinações possíveis, o que significa quatro tipos sanguíneos diferentes.

Sua determinação é fundamental para solução de problemas em diversas áreas de conhecimento. Fazendo uma análise populacional dos diversos antígenos em uma região, por exemplo, podemos estudar com mais detalhe as diferentes raças que a ocupam.

Já na Medicina Legal, este tipo de informação pode ajudar na captura de meliantes através da análise do material colhido na cena do crime. Em ginecologia, o conhecimento do grupo sanguíneo de uma paciente auxilia no diagnóstico do DHRN e na tomada de medidas preventivas contra várias doenças.

Se você não sabe qual é o seu, procure o hospital de sua cidade e faça um exame para tirar a sua dúvida. Os médicos vão lhe dar o resultado analisando a presença das proteínas A e B na superfície de suas células vermelhas. No final, você só vai poder apresentar um dos seguintes grupos:

Tipo A – apresenta apenas a proteína A

Tipo B – apresenta apenas a proteína B

Tipo O – não apresenta nenhuma das proteínas

Tipo AB – apresenta ambas as proteínas

Especialistas acreditam que o sangue tipo O seja o mais comum. A estimativa é de que 40% das pessoas, aproximadamente, não tenham nenhuma das proteínas e suas hemácias. Vale lembrar que, além das proteínas A e B, existe outro elemento importante na constituição das hemáticas, que é responsável pelo fator Rh. Sua presença no sangue é indicada com o sinal de positivo (+). Quando ele está ausente, usa-se o sinal de negativo (-).

As plaquetas

DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO

DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO

1. Os cromossomos sexuais Ao se comparar uma célula masculina com uma célula feminina, notam-se diferenças entre os seus cromossomos, que habitualmente se restringem a um par, chamados cromossomos sexuais oualossomos. Todos os demais, idênticos nas células masculina e feminina, sãoautossomos. Compare, por exemplo, os cromossomos da mosca-da-fruta macho e da fêmea. O macho possui um par de cromossomos sexuais no qual um deles é muito maior que o outro. O maior é o cromossomo X, enquanto o outro é o cromossomo Y. No núcleo das células femininas, há um par de cromossomos X, e não há cromossomo Y. Esse tipo de diferenciação cromossômica só é encontrada nas espécies não-hermafroditas. Animais hermafroditas são aqueles que possuem os sistemas reprodutores masculino e feminino funcionantes em um mesmo indivíduo. A conhecida minhoca é um exemplo: no acasalamento, dois indivíduos se fecundam reciprocamente: os gametas masculinos de um fecundam os gametas femininos de outro, e vice-versa. Dentre os animais e os vegetais, não é uniforme a presença de dois cromossomos sexuais iguais, nas fêmeas, e dois diferentes, nos machos. Esse achado é observado no homem e nas drosófilas, por exemplo. Cada uma das formas de diferenciação cromossômica entre as células masculinas e femininas é conhecida como um sistema cromossômico de determinação sexual. Os mais conhecidos são os sistemas XY, X0 e ZW. 2. Sistema XY Nos organismos cuja diferenciação obedece ao sistema XY, o macho possui, em suas células, dois lotes de cromossomos autossomos (representados por 2A) e mais um par de cromossomos sexuais XY. As fêmeas possuem os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos sexuais XX. O sistema XY de determinação cromossômica do sexo é verificado em mamíferos, em muitos artrópodos e nos vegetais superiores. Machos: 2A + XY gametas produzidos { A+X e A+Y Fêmeas: 2A + XX gametas produzidos {A + X Como os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A + Y), o sexo masculino é heterogamético. O sexo feminino é homogamético, pois origina apenas um tipo de gameta (A + X). A determinação do sexo dos descendentes sempre é dependente do ancestral heterogamético. Portanto, é o gameta paterno que determina o sexo do filho. 3. Sistema X0 O sistema de determinação cromossômica do sexo em muitos artrópodos, como besouros e gafanhotos, é conhecido como X0, e o número 0 indica a ausência de um cromossomo. Os machos possuem dois lotes de cromossomos autossomos e mais um cromossomo X, apenas. As fêmeas têm os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos sexuais X. Machos: 2A + X0 gametas produzidos {A+X e A Fêmeas: 2A + XX gametas produzidos {A + X Os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A). Logo, o sexo masculino é heterogamético. O sexo feminino é homogamético, porque as fêmeas produzem apenas um tipo de gameta (A + X). O sexo dos descendentes é determinado pelo ancestral heterogamético. Assim como no sistema XY, é o gameta masculino que determina o sexo do descendente. 4. Sistema ZX Nesse sistema, encontrado em insetos, peixes, anfíbios e aves, há uma inversão em relação aos sistemas anteriormente estudados, pois o sexo masculino é homogamético e o feminino é heterogamético. Machos: 2A + ZZ gametas produzidos {A + Z Fêmeas: 2A + ZW gametas produzidos { A+Z e A+W É o gameta feminino o responsável pela determinação do sexo do filhote. 5. A determinação cromossômica do sexo em abelhas Nas abelhas, a determinação não segue os padrões habitualmente conhecidos. Os machos resultam do desenvolvimento de óvulos não fecundados, o que se chama partenogênese. Portanto, todas as suas células são haplóides (n), e eles geram espermatozóides por mitose, e não por meiose. As fêmeas são resultantes de fecundação, e são diplóides (2n). A diferenciação dos zigotos diplóides em operárias (estéreis) e rainhas (férteis) é ambiental, e determinada pelo tipo de alimento fornecido para as larvas em desenvolvimento. As larvas que recebem a dieta básica originam as operárias, responsáveis pela proteção e pela limpeza da colméia, pela procura de alimentos e pela preparação dos favos que irão receber as novas abelhas. As larvas que recebem uma dieta especial, mais rica (a "geléia real"), se transformam em fêmeas férteis, as rainhas. Podemos observar, no esquema acima, que os gametas gerados pelos machos são cópias perfeitas dos óvulos maternos que os originaram. Um zangão transmite para os seus descendentes todos os genes que recebeu de sua mãe! 6. A cromatina sexual e as anomalias na determinação cromossômica do sexo Segundo uma hipótese levantada por Mary F. Lyon, pesquisadora britânica, apenas um cromossomo X é ativo, nas células interfásicas. Todos os demais, independentemente de quantos sejam, são inativos e se condensam, podendo ser visualizados como um corpúsculo denso e aproximadamente esférico, localizado junto da face interna da carioteca. Esse cromossomo X inativo e condensado é chamado de cromatina sexual. O corpúsculo visto ao microscópio é o corpúsculo de Barr. A quantidade de corpúsculos de Barr encontrados em uma célula depende da quantidade total de cromossomos X que ela possui. no.de corpúsculos de Barr = no. de cromossomos X - 1 Em uma célula masculina normal, com 44 autossomos mais um par de cromossomos sexuais XY: B = 1 - 1 = zero ou (-) Em uma célula feminina, na qual há 44 autossomos e um par XX: B = 2 - 1 = 1 ou (+) Na pesquisa da cromatina sexual, habitualmente são empregadas células de fácil obtenção, como as da mucosa da boca ou glóbulos brancos. Essa pesquisa é feita quando há dúvida quanto às características sexuais de um indivíduo, como nas malformações dos órgãos sexuais, que não permitem a definição do sexo de um recém-nascido. Outra utilização da pesquisa da cromatina sexual é o estudo das anormalidades na determinação cromossômica do sexo: atrissomia X, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. São decorrentes de um defeito da meiose chamado não-disjunção, a falta de separação de um par de cromossomos durante a anáfase I da meiose que origina um determinado gameta. Ocorre mais freqüentemente com as mulheres, durante a formação de óvulos, do que na espermatogênese, nos homens. O cariótipo 46, XXX, corresponde à trissomia X. Essas pessoas são do sexo feminino, geralmente férteis. Eventualmente, podem ser portadoras de um certo grau de retardo mental. A pesquisa da cromatina sexual tem resultado positivo (++). O cariótipo 47, XXY, constitui a síndrome de Klinefelter. São pessoas do sexo masculino, de grande estatura, membros desproporcionalmente longos, testículos atrofiados e estéreis. Trata-se, fenotipicamente, de um homem, mas a pesquisa da cromatina sexual se revela positiva (+). Pessoas com o cariótipo 45, X0, são portadoras da síndrome de Turner. São mulheres de baixa estatura, com uma prega de pele no pescoço ("pescoço alado"), ovários atrofiados e estéreis. Essas mulheres têm pesquisa de cromatina sexual negativa. Uma outra aberração da determinação cromossômica do sexo ocorre como conseqüência de um defeito na espermatogênese, que pode gerar um espermatozóide com dois cromossomos Y. Se esse espermatozóide fecundar um óvulo normal (com um cromossomo X), o zigoto resultante terá o cariótipo 47, XYY (síndrome do "duplo Y"). São fenotipicamente homens normais e férteis. http://www.biomania.com.br/bio/conteudo.asp?cod=1221

CONCEITOS GERAIS EM GENÉTICA

Genética

Genética é a ciência que estuda a transmissão das características de geração a geração, e as leis que regem essa hereditariedade.

Como ciência, a genética só apareceu em 1900, embora em 1865, um monge austríaco chamado GregorMendel (1822-1884) já houvesse apresentado os resultados de oito anos de estudos sobre a transmissão de caracteres em ervilhas (Pisum sativum), numa sociedade de naturalistas, na Áustria.

Seu trabalho passou despercebido, pois, naquela época, o mundo científico estava mais preocupado com as teorias da evolução, após a publicação da famosa obra de Darwin sobre a “Origem das Espécies”.

Em 1900, Hugo de Vries, na Holanda; Carl Correns, na Alemanha; e Tschermak, na Áusttria, chegaram às mesmas conclusões de Mendel, sendo o seu trabalho redescoberto.

Eles foram suficientemente honestos para atribuir a Mendel todo o sucesso das pesquisas, embora nesta época o monge já tivesse morrido, sem saber que seria considerado o Pai da Genética.

O inglês William Bateson, em 1905, deu a essa ciência o nome de Genetikós, que em grego significagerar.

CONCEITOS GERAIS EM GENÉTICA

Gene

É a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo.

Segmento do DNA responsável pela síntese de um RNA.

Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, X_D, I_A, etc.

Locus ou loco

É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo.

Loci é o plural de locus.

O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação.

Cromossomos Homólogos

São considerados homólogos (homo = igual) entre si os cromossomos que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas, que são diplóides (2n).

Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos).

Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados.

  

Genes Alelos

São aqueles que formam par e se situam em loci correspondentes nos cromossomos homólogos. Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes.

Se num determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da característica ‘cor do olho’, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo caráter, em locus correspondente.

Se, por exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossomo, o gene ‘a’ localizado no homólogo correspondente será alelo de ‘A’. Da mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é alelo de ‘b’.

Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa).

Existem, no homem, 46 cromossomos nas células somáticas (do corpo). Cada um desses cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que o homem apresenta 23 pares de homólogos.

Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação dos espermatozóides e dos óvulos (espermatogênese e ovulogênese), de tal forma que estes células sexuais apresentarão metade do número normal (células haplóides – n).

Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos e um par diferente. A este par diferente denominou-se X e e, e são estes cromossomos que determinarão o sexo. Na fêmea temos XX e no macho XY.

O homem apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par sexual XY (22A + XY) (alossomos), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par XX (22A + XX) (alossomos).

Como na formação dos gametas ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozóide (22A + x) e o Y irá para outro (22A + e). O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X).

Dependendo do espermatozóide que o fecundou, o óvulo dará origem a um homem ou a uma mulher.

  

Caráter Dominante

É o caráter resultante da presença de um gene que, mesmo sozinho, em dose simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo).

Os genes são representados por letras. Geralmente usamos a primeira letra do recessivo para representá-los.

Para o gene recessivo usamos a letra em minúsculo, e para o gene dominante, a mesma letra, porém em maiúsculo.

Exemplo: no homem existe um gene normal para a pigmentação da pele que domina o gene para a ausência de pigmentação (albinismo). Representamos, pois, esse caráter por A (gene normal) e por a (gene para albinismo).

Um indivíduo Aa terá um fenótipo normal porque o gene A domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá transmitir para alguns dos seus descendentes o gene a, podendo ter filhos ou netos albinos.

Caráter Recessivo

É aquele que só se manifesta quando o gene está em dose dupla ou homozigose. Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. Esses genes são chamados recessivos porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança ligada ou restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose simples.

Homozigoto e Heterozigoto

Quando os pares de alelos são iguais, dizemos que os indivíduos são homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou recessivos.

Quando os pares de alelos são diferentes, dizemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter.

Ex: são homozigotos – AA, aa, BB, bb, etc.

      são heterozigotos – Aa, Bb, etc.

Genótipo

É a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos.

Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada caráter.

Fenótipo

É a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou detectável do caráter considerado.

É a soma total de suas características de forma, tamanho, cor, tipo sangüíneo, etc.

Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes.

Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo fenótipo.

As características fenotípicas não são transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes que são os fatores potencialmente capazes de determinar o genótipo.

Fenocópia

Um indivíduo pode revelar características não-transmissíveis aos descendentes, portanto não-hereditárias, que simulam manifestações tipicamente hereditárias. Essas manifestações não hereditárias são chamadas de fenocópias. Exemplo: tintura dos cabelos.

Expressividade de um gene

É a capacidade que tem um gene de revelar a sua expressão com maior ou menor intensidade.

Os genes que condicionam a produção de melanina, dando cor à pele, têm a sua expressividade alterada pela exposição aos raios ultravioleta do Sol. O gene para a calvície e para o desenvolvimento das mamas tem sua expressividade alterada pela presença dos hormônios sexuais masculino ou feminino, respectivamente.

Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem fenótipos diferentes.

FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

   

Co-dominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância

Quando um gene impede completamente a expressão de outro, na heterozigose, dizemos que aquele gene apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos, no indivíduo heterozigoto, condicionam a manifestação de um caráter intermediário entre as expressões fenotípicas dos homozigotos. 

Cruzando boninas (Mirabillis jalapa) de flores vermelhas (genótipos BV BV) com boninas de flores brancas (genótipos BB BB), os resultantes são heterozigotos, com o genótipo BV BB, cujas flores são fenotipicamente róseas. Nesse caso, os genes são co-dominantes.

Genes letais

São genes que determinam a morte do indivíduo  no estado embrionário ou após o nascimento, quando em homozigose.

Podem ser dominantes ou recessivos.

São letais os genes para a cor amarela em ratos, a Talassemia ou anemia de Cooley, a coréia de Huntington, a idiotia amaurótica infantil, entre outros.

A coréia de huntington é uma degeneração nervosa com tremores generalizados e sinais de deterioração mental, às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à transmissão dos genes aos descendentes.

A idiotia amaurótica infantil causa demência, cegueira progressiva e morte, se manifesta na infância ou adolescência.

LEMBRETE O genótipo será representado por um ou mais pares de genes. Nos problemas, por duas ou mais letras. Um gameta (espermatozóide ou óvulo) será representado por apenas um gene de cada par. Nos problemas, apenas por uma letra.

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