Fermentação

O QUE É FERMENTAÇÃO?
A fermentação não deve ser confundida com a respiração anaeróbica (processo no qual algumas bactérias produzem energia anaerobicamente formando resíduos inorgânicos). Trata-se, na verdade, de um processo anaeróbio de transformação de uma substância em outra, produzida a partir de microorganismos, tais como bactérias e fungos, chamados nestes casos de fermentos.


A fermentação é um conjunto de reações químicas controladas enzimaticamente, em que uma molécula orgânica (geralmente a glicose) é degradada em compostos mais simples, libertando energia. Em alguns casos a fermentação é usada para modificar um material cuja modificação seria difícil ou muito cara se métodos químicos convencionais fossem escolhidos. A fermentação é sempre iniciada por enzimas formadas nas celas dos organismos vivos. Uma enzima é um catalisador natural que provoca uma mudança química sem ser afetado por isto.


Hoje sabemos que os processos fermentativos resultam da atividade de microorganismos, como as leveduras ou fermentos (fungos) e certas bactérias. A levedura comum é um fungo composto de minúsculas células tipo vegetais similares às bactérias. Suas enzimas invertase e zimase quebram o açúcar em álcool e gás carbônico. Elas crescem o pão e transformam suco de uva em vinho. Bactérias azedam o leite produzindo ácidos láctico e buturico. Células do corpo humano produzem enzimas digestivas, como pepsina e renina que transformam comida em uma forma solúvel. Exemplo de fermentação é o processo de transformação dos açúcares das plantas em álcool, tal como ocorre no processo de fabricação da cerveja, cujo álcool etilico é produzido a partir do consumo de açúcares presentes no malte, que é obtido através da cevada germinada.Outro exemplo é o da massa do (bolo, pão) onde os fermentos (leveduras) consomem amido.
De um modo geral o termo fermentação também é usado na biotecnologia para definir processos aeróbios.



COMO PODE OCORRER A FERMENTAÇÃO?

Há dois tipo de fermentação:

• Fermentação aeróbica: ocorre na presença de oxigênio do ar, como por exemplo no ácido cítrico e na penicilina.


• Fermentação Anaeróbica: ocorre na ausência de oxigênio, como por exemplo na cerveja, no vinagre, no iorgute e até em cãimbras.

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Aula Animais transgênicos

Foto da aula de hoje dia 26 de maio de 2012 


imagens de turma da monica baby
                                                         








     Animais Transgênicos

INTRODUÇÃO

  

Animais transgénicos são aqueles cujo genoma foi alterado para incluir genes de outros animais ou outras espécies. Os genes seleccionados ou pedaços de DNA são transferidos por métodos da Biologia Molecular.

Assim, os animais transgénicos têm as suas propriedades hereditárias modificadas permanentemente, pela introdução de DNA recombinante nas suas células embrionárias.

As técnicas transgénicas têm sido aplicadas a diversas espécies incluindo ovelhas, vacas, galinhas, cabras, peixes, porcos e coelhos mas, os ratos têm sido, sem dúvidas os animais mais utilizados e com maior sucesso.

ANIMAIS TRANSGÊNICOS – 

NOVA FRONTEIRA DO SABER

Animais transgênicos (ou geneticamente modificados) são poderosas ferramentas de pesquisa para a

descoberta e o desenvolvimento de novos tratamentos para várias doenças humanas. Além disso,

a transgenia em animais de grande porte representa uma importante aplicação biotecnológica no sentido de se produzir em grande escala proteínas de interesse comercial. Neste artigo serão discutidos as bases da tecnologia e seu uso em pesquisas básica e aplicada.

O QUE É UM ANIMAL TRANSGÊNICO?  Uma definição de animal

transgênico é aquele com moléculas de DNA recombinante exó-genas introduzidas em seu genoma por intervenção humana. A técnica foi desenvolvida no final da década de 1970 em camundongos, o mamífero cujo genoma é, até hoje, o mais facilmente manipulável. Atualmente, a transgênia permite tanto a transferência de DNA exógeno para o animal, através da técnica de microinjeção pronuclear, quanto a alteração de DNA já existente no animal, através da recombinação homóloga em células-tronco embrioná-

rias (células ES – do inglês embryonic stem). Como o nome sugere, a microinjeção pronuclear consiste na injeção de uma solução de DNA, contendo o transgene de interesse, no pronúcleo de um óvulo recém-fertilizado. Esta metodologia faz com que várias cópias do transgene injetado se integrem em tandem em

um sítio aleatório no genoma e sejam transmitidas de forma mendeliana. O transgene deve conter todos os elementos de um gene (promotor, região codificante, sítio de adição de cauda poli-A), porém,

deve ser construído por técnicas de DNA recombinante de forma a responder alguma pergunta biológica. Assim, o transgene pode ser utilizado para super-expressar um gene de interesse em tecidos específicos do camundongo – ao avaliarmos as consequências desta super-expressão, poderemos inferir a função daquele gene. Por outro lado, o transgene pode ser utilizado para estudarmos regiões promotoras, através da construção de um transgene com a região em questão dirigindo a expressão de um gene repórter (lacZ ou GFP, por exemplo). Além disso, a microinjeção pronuclear tem sido utilizada para a geração de modelos animais para várias doenças genéticas dominantes, incluindo osteogenesis imperfecta, através da inserção

de um alelo mutado, o transgene, no genoma do camundongo.Apesar de ser uma importante ferramenta de pesquisa, esse método apresenta algumas limitações. Por causa do sítio aleatório de integração do transgene, este poderá não estar sob o controle de todos os elementos em cis (no mesmo cromossomo) que controlam a expressão do gene endógeno. Assim, a expressão temporal e espacial do transgene não seguirá o padrão de expressão do gene endógeno. Além disso, no que diz respeito a modelos de doenças genéticas, a introdução de um terceiro alelo, o transgene mutante, cria uma situação artificial no que diz respeito à proporção entre os transcritos normais e mutantes. Enquanto uma pessoa com uma doença genética dominante possui um alelo normal e um mutado, o camundongo transgênico possuirá os dois alelos endógenos normais e diversas cópias do alelo mutante (transgene). Esta proporção pode ser crítica em doenças suscetíveis a efeitos de dosagem gênica.

MANIPULAÇÃO DO GENOMA DO CAMUNDONGO ATRAVÉS DE CÉLULAS   Recentemente, a combinação do cultivo de células ES e da recombinação homóloga resultou na criação de um método alternativo e mais preciso para manipular o genoma do camundongo. 
Linhagens de células-tronco embrionárias são células não diferenciadas, derivadas do botão embrionário de blastocistos, que têm como característica principal a pluripotência. Ou seja, quando
reintroduzidas em um blastocisto, as células ES possuem capacidade de retomar o desenvolvimento normal, colonizando diferentes tecidos do embrião, incluída a linhagem germinativa. As células ES podem ser modificadas geneticamente em cultura através da recombinação homóloga, processo que promove
a substituição do alelo normal de um gene específico pela versão mutada do mesmo, construída no
laboratório. Dessa forma, são obtidas linhagens de células ES geneticamente modificadas. Estas
são agregadas a mórulas de camundongos in vitro e, assim, incorporadas ao embrião. Os camundongos resultantes serão quimeras formadas de células do embrião recipiente e das células ES
recombinantes. Se estas últimas colonizarem a linhagem germinativa dos animais quiméricos, a
mutação será então transmitida às novas gerações de camundongos, criando uma linhagem de
camundongos “nocaute” (onde aquele gene foi nocauteado). A capacidade de modificar regiões específicas do genoma do camundongo por recombinação homóloga permite a criação em potencial
de camundongos com qualquer genótipo desejado. Estes animais
são uma ferramenta importante para o estudo de função gênica através da observação das conseqüências fenotípicas da alteração do gene em questão. De fato, com a recente disponibilização da seqüência completa do genoma humano, o grande desafio em pesquisas biomédicas passou da identificação de genes para a determinação da função dos 20 mil a 25 mil genes do nosso genoma. Neste contexto,
a possibilidade de se alterar genes específicos no genoma do camundongo permite a investigação de função gênica in vivo.

COMO ANIMAIS TRANSGÊNICOS CONTRIBUEM PARA NOSSO BEM ESTAR? Os benefícios do uso de animais transgênicos para o bemestar do ser humano são amplos, na medida que eles auxiliam pesquisas que geram maior conhecimento de biologia humana. Esses conhecimentos, por sua vez, podem se traduzir em melhora de qualidade de vida humana. Mas os benefícios mais diretos e biotecnológicos do uso de animais transgênicos podem ser divididos em pelo menos três grupos: agricultura, medicina e indústria. Na agricultura, a transgenia permite a criação de animais de grande
porte com características comercialmente interessantes, cuja produção por técnicas clássicas de cruzamentos e seleção são extremamente demoradas. Assim, existem vacas transgênicas que produzem mais leite, ou leite com menos lactose ou colesterol, porcos e
gado transgênicos com mais carne e ovelhas transgênicas que produzem mais lã. Além disso, há um grande esforço no sentido de se produzir animais resistentes a doenças, como a gripe suína ou a febre aftosa em bovinos. Porém, isso dependerá da identificação de genes responsáveis pela resistência a essas doenças.
As aplicações médicas são várias e incluem o polêmico xenotransplante, ou seja, o transplante de órgãos animais para o ser humano. Estima-se que, a cada ano, são necessários 5 mil órgãos para transplantes nos Estado Unidos, e essa demanda não é atendida por doadores. A transgenia vem sendo utilizada para a criação de porcos imuno-compatíveis com o ser humano – através da técnica de nocaute, foi produzida uma linhagem de porcos que não expressa uma proteína imunogênica em seres humanos, e, atualmente, está
sendo testado o transplante de corações desses animais para macacos. No entanto, é importante ressaltar que, se por um lado o xenotransplante resolveria a questão da disponibilidade de órgãos para transplantes, ele cria uma outra questão séria de biossegurança, criando o risco de transmissão de patógenos suínos para o ser humano. Além disso, a transgenia em animais de grande porte vem sendo utilizada para a produção
de fármacos. Produtos como insulina, hormônio de crescimento e fator de coagulação podem ser obtidos do leite de vacas, cabras ou ovelhas transgênicas.  Finalmente, a aplicação da transgenia na indústria, de forma equivalente à na medicina, visa à criação de bio-reatores, animais transgênicos de grande porte produzindo uma proteína de interesse comercial em algum tecido de fácil purificação. Um exemplo é a cabra transgênica que produz em seu leite uma proteína da teia de aranha. A purificação em grande escala desses polímeros a partir do leite permite a criação de um material leve e flexível com enorme resistência, que poderá ser usado em aplicações militares (coletes e uniformes a prova de bala) e médicas (fio de sutura), entre outras. NOBEL DE MEDICINA E FISIOLOGIA DE 2007 O Prêmio Nobel de medicina de 2007 foi dado aos três cientistas que em conjunto criaram a técnica de produzir camundongos nocaute: Oliver Smith, Martin Evans e Mario Capecchi. O primeiro camundongo nocaute foi anunciado em 1989, um modelo animal para a doença de Lesh-Nyham, doença neurológica rara que, entre outros sintomas, gera crises de auto-flagelação nas crianças afetadas. Desde então, essa técnica foi incorporada por inúmeros grupos de pesquisa no mundo inteiro, que a utilizam para gerar animais mutantes que auxiliem em suas pesquisas. Hoje, existem camundongos nocaute para mais de 500 doenças como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas, que são utilizados para se entender melhor cada uma dessas doenças, desenvolver e testa novas terapias. Além disso, um esforço internacional em andamento pretende mutar cada um dos 20 mil genes do genoma do camundongo, criando uma coleção de animais nocaute, cada um com um gene diferente alterado. Esses animais mutantes nos ajudarão a entender melhor a biologia do camundongo e, logo, a do ser humano também. Em 1994, com o financiamento da Fapesp e do CNPq, montei na USP um laboratório para criar camundongos nocaute. Além da verba, tive o privilégio de conseguir reunir uma equipe extremamente competente e dedicada. Em 1999, estabelecemos as primeiras linhagens de células-tronco embrionárias de camundongo no país, e, em 2001, os primeiros camundongos nocaute completamente made in Brazil – modelos animais para a síndrome de Marfan, doença que pode levar à morte por ruptura da aorta. Em modelos como os nossos foi desenvolvida uma nova terapia para essa síndrome que agora está sendo testada em pacientes, ilustrando a importância desses animais para a saúde humana. Por que demoramos 12 anos para estabelecer essas técnicas no Brasil, e estamos correndo atrás de outros 7 anos de atraso das pesquisas com células-tronco embrionárias humanas? Não sei, talvez por falta de uma política de metas mais claras de desenvolvimento científico que incentive o estabelecimento de novas linhas de pesquisa no país. Sei que o que não falta no Brasil são pesquisadores competentes e
entusiasmados. Precisamos que o governo se entusiasme também com a ciência brasileira, e que esse entusiasmo se reflita em financiamento consistente à pesquisa, e na legalização do uso de animais em
experimentação – sem eles a nossa capacidade de fazer ciência ficará absolutamente limitada.


Lygia da Veiga Pereira é professora associada e chefe do Laboratório de Genética Molecular do
Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da USP.

http://cienciaecultura.bvs.br/pdf/cic/v60n2/a17v60n2.pdf

OGMS

ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS - BANANA

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 O primeiro organismo geneticamente modificado ou transgênico criado foi a bactéria Escherichia coli, que sofreu adição de genes humanos para a produção de insulina na década de 1980.
# Em 1983 foi obtida a primeira planta transgênica: uma planta de tabaco resistente a um tipo de antibiótico.
# A primeira vacina geneticamente modificada criada foi contra a hepatite B, em 1984.
# As plantas geneticamente modificadas resistentes a insetos, vírus e bactérias foram testadas em plantações pela primeira vez em 1985.
# Em 1987, no Reino Unido, foram adcionados genes em plantas de batata para que estas produzissem mais proteínas e aumentassem o seu valor nutricional.
# Em 1990 foi criada a primeira vaca transgênica. O leite produzido pelo animal possuia proteínas idênticas ao leite humano (materno) para crianças.
# Em 1994 foi aprovado para a comercialização o primeiro produto destinado a alimentação proveniente da biotecnologia vegetal: o tomate transgênico. Esse tomate além de saboroso, tem seu amadurecimento retardado, isto é, demora muito mais tempo para estragar mesmo fora da geladeira.
# Foi aprovada em 1994 a primeira planta transgênica foi desenvolvida. Trata-se de uma soja designada com grande resistência a um herbicida (glifosato).
# O arroz dourado, enriquecido com betacaroteno (encontrado vegetais em cenoura e beterraba), foi desenvolvido na Alemanha em 2000.





Retirado do blog: http://diariodebiologia.com/2009/07/organismos-geneticamente-modifcados-curiosidades/

A biotecnologia é a responsável pelos organismos geneticamente modificados (OGM) ou transgénicos.

Os centros de pesquisa de modificação genética e molecular de sementes para aumentar a produtividade, e torná-las mais resistentes a pragas, são a maior novidade da agricultura moderna.

• Os OGM’s são organismos com o genoma manipulado, a fim de beneficiar uma certa característica para um certo fim.

• As alterações no genoma são feitas através da técnica de DNA recombinante.

Este salmão geneticamente modificado (em cima) atinge o tamanho de um salmão normal (em baixo) em metade do tempo.

Maravilhas ou perigos da engenharia genética?

Bananas Geneticamente Modificadas

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Vermicompostagem

Palestras Geral

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CLASSIFICAÇÃO CIENTÍFICA:

Reino: Animalia
Filo: Annelida
Classe: Oligochaeta
Ordem: Haplotaxida
Família: Lumbricidae

INFORMAÇÕES IMPORTANTES:

As minhocas se alimentam de organismos animais mortos e diversos tipos de vegetação (plantas e folhas). Durante o movimento, elas ingerem terra, aproveitando todo material orgânico e eliminando a terra.

As minhocas não possuem sistema auditivo nem mesmo visual

Vivem enterradas, construindo galerias e canais, arejando a terra

São muito usadas na pesca como iscas pelos pescadores

Seu corpo é formado por anéis. Numa extremidade fica a boca (sem dentes e mandíbulas) e na outra o ânus

A respiração da minhoca ocorre na pele (respiração cutânea)

Elas são hermafroditas, pois cada uma possui testículos e ovários. Porém, uma minhoca não é capaz de se reproduzir sozinha, necessitando sempre de uma outra para a troca de espermatozóides

As minhocas também possuem a capacidade de regeneração.

CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS:

Peso: em média 30 gramas
Comprimento: 15 cm na média (algumas espécies podem chegar a dois metros)
Maturidade sexual: 6 a 18 meses

Retirado do blog: http://tudosobreminhocas.blogspot.com.br/


Minhocas Gigantes




fotos retiradas do blog : http://medob.blogspot.com.br/2009/05/minhocas-gigantes.html

Trabalho de faculdade celulas tronco

Células - tronco

As células-tronco estão presentes desde a vida embrionária até provavelmente a nossa morte. Trata-se de células primitivas produzidas durante o desenvolvimento do organismo e que dão origem a outros tipos de células.

São classificadas em:

Totipotentes: Formadas após a fecundação com a formação do zigoto, possuem a capacidade de dar origem a todo o individuo. Prova disso são os gêmeos univitelinos, que são formados nas primeiras divisões do zigoto, que se separa dando origem a dois indivíduos idênticos.

Pluripotentes: Formado com o desenvolvimento da embriogenese, na fase de blastocisto, possuem a capacidade de gerar qualquer outra célula.

Evolução do óvulo fertilizado até a origem do embrião

A diferença entre célula-tronco totipotente e pluripotente está no fato da primeira (totipotente) ser capaz de originar um novo indivíduo, enquanto a segunda (pluripotente) não teria essa capacidade. Isso ocorre porque no processo de divisão celular, acontece o que chamamos de diferenciação celular, no qual a célula adquire a capacidade de se “especializar” em uma determinada função, dando origem aos diferentes tecidos.


Multipotente: Podem produzir células de várias linhagens.

Oligopotentes: Podem produzir células dentro de uma única linhagem.

Unipotentes: Produzem somente um único tipo celular maduro.

Elas são encontradas em células embrionárias e em vários locais do corpo, como medula óssea, cordão umbilical, sangue, fígado, placenta, entre outros.

Quanto ao tipo elas podem ser classificadas em adultas, embrionárias ou células-tronco pluripotentes induzidas (IPS – sigla em inglês). As embrionárias são as que possuem a capacidade de se transformar em qualquer tipo de célula adulta e por serem obtidas de embriões, estão envolvidas em grandes questões éticas e religiosas, pois muitas vezes para se obter essas células o embrião é sacrificado. Já as células-tronco adultas são encontradas principalmente no cordão umbilical e na medula óssea, elas possuem a capacidade de se dividir e gerar tanto uma célula idêntica como outra diferenciada. São multipotentes por serem menos versáteis que as embrionárias.

No caso das células-tronco pluripotentes induzidas, são produzidas em laboratório desde 2007, quando cientistas conseguiram que células da pele revertessem para o estágio de células-tronco.



PESQUISAS

As pesquisas com células-tronco são importantes para que possamos entender melhor o funcionamento e crescimento do organismo e como os tecidos se mantêm ao longo da vida adulta, fundamental para se compreender o que se passa com o organismo durante uma doença.

O desenvolvimento dessas células fornece aos pesquisadores ferramentas para modelar doenças, testar drogas e desenvolver terapias efetivas.

A técnica de terapia celular consiste na substituição de células doentes por células saudáveis, é um dos potenciais usos das células-tronco no combate de doenças. Em teoria, qualquer doença em que haja degeneração tecidual poderia ser tratada através dessa técnica.

Apesar dos resultados dos testes com animais serem promissores, as pesquisas com essas células e sua aplicação para o tratamento de doenças ainda se encontra em fase inicial. Como qualquer tratamento médico, é preciso assegurar métodos rigorosos de pesquisa e testes para garantir sua eficácia em longo prazo.










 

Trabalho de faculdade celulas tronco

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CéLulas Tronco (Power Point)

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Genética

Resumos — Genética

CAPÍTULO 1

Genética

a) Conceito — Parte da Biologia que estuda a hereditariedade. Hereditariedade é a transmissão de caracteres de ascendentes a descendentes.

b) Histórico — Antes de Mendel, existiram hipóteses como a da Progênese (que acreditava na presença do homúnculo no gameta masculino) e a da Herança pelo sangue (que acreditava que os caracteres hereditários eram transferidos aos descendentes através do sangue). A genética surgiu com os estudos de Gregor Mendel, praticados com dados estatísticos em seu mosteiro em Brno (atual Checoslováquia) em ervilhas.

c) Pesquisas de Mendel

c.1. Material usado — ervilhas (Pisum sativum)

c.2. Método de estudo — cruzamentos entre indivíduos puros (homozigóticos)

e autofecundação nos impuros (heterozigóticos). Análise estatística dos

descendentes. Pesquisa da herança de cada caráter isoladamente, na

primeira fase dos estudos.

c.3. Conclusões de Mendel — 1) existência de fatores hereditários, que pas-

sou a chamar de genes; 2) os fatores estão aos pares nas células somá-

ticas e isolados nos gametas; 3) entre dois fatores diferentes para um

mesmo caráter, um pode dominar o outro (dominância e recessividade);

4) há indivíduos com dois fatores iguais para o mesmo caráter (homozi-

gose) e indivíduos com os dois fatores diferentes (heterozigose).

d) 1ª Lei de Mendel — lei da segregação ou disjunção dos caracteres ou lei da pureza dos gametas.

CAPÍTULO 2

Monoibridismo

a) Conceito — Todo caso de cruzamento em que se cogita apenas de um caráter nos cruzamentos.

b) Modalidades

b.1. Monoibridismo com dominância completa. Neste caso, podemos observar

em F₂ três genótipos diferentes e dois fenótipos diversos, do que resul-

tam uma proporção genotípica de 1:2:1 e uma proporção fenotípica de

3:1.

b.2. Monoibridismo com co-dominância. Neste caso, encontramos em F₂ três

genótipos diferentes e três fenótipos diferentes. Disso decorre que tan-

to genotípica quanto fenotipicamente a proporção é a mesma de 1:2:1.

CAPÍTULO 3

Diibridismo

a) Conceito — Todos os casos em que se cogita de dois caracteres simultaneamente nos cruzantes e seus descendentes.

b) Comportamento gênico — No diibridismo (como também no tri e no poliibridismo), os genes se comportam independentemente, isto é, cada par de alelos procede como se os demais não existissem (2ª Lei de Mendel).

c) Características — Os diíbridos (heterozigóticos para dois pares de alelos) formam 4 tipos diferentes de gametas. Por isso, quando se cruzam dois diíbridos, o genograma tem 16 casas e os descendentes se distribuem na proporção de 9:3:3:1 na decrescência numérica das dominâncias (ou seja, o número 9 indica os genótipos dominantes mais comuns e o 1 indica o indivíduo totalmente recessivo).

CAPÍTULO 4

Probabilidades em genética

a) Conceito de probabilidade (P) — Probabilidade é o número de vezes que, imaginamos, pode ocorre um fato dentro de um certo número de tentativas. Logo, a P é a freqüência esperada de um acontecimento diante de outras possibilidades.

b) Fórmula geral da P — É expressa pela equação simples P = e / o (onde P = probabilidade, e = número de vezes da ocorrência esperada e o = número de vezes de todas as ocorrências possíveis).

c) Avaliação de dados — Pode ser feita de duas maneiras:

c.1. Através da interpretação gráfica dos genogramas.

c.2. Através da aplicação dos cálculos de probabilidade.

d) Procedimentos em cálculos de P:

d.1. Acontecimentos com mais de uma possibilidade de ocorrência: soma das

probabilidades isoladas (regra da soma ou regra do OU).

d.2. Acontecimentos auto-exclusivos repetidos: multiplicação entre si das pro-

babilidades isoladas ou de uma probabilidade pelo número de vezes

que se pretende que ocorra (regra da multiplicação ou regra do E).

CAPÍTULO 5

Grupos sangüíneos humanos

a) Sistema ABO

a.1. Caracterização — Caso de alelos múltiplos, com a ocorrência de 3 pares

de genes (A, B e O ou I^a, I^b e i) num mesmo locus cromossômico, justifi-

cando a existência de 6 genótipos e 4 fenótipos distintos.

a.2. Aglutinogênios e aglutininas — São importantes, pois qualquer erro numa

transfusão pode terminar em aglutinação do sangue transfundido do re-

ceptor, levando-o à morte. Os aglutinogênios são antígenos (proteínas

A ou B) e as aglutininas são anticorpos (anti-A e anti-B).

b) Sistema Rh ou D

b.1. Caracterização — Primeiramente, considerado como caráter determinado

por um par de alelos (Rh e rh). Modernamente, interpretado com produto

da ação simultânea de 3 pares de alelos no mesmo cromossomo (alelos

C, D e E). Como o alelo D é o mais eficiente na produção do aglutinogê-

nio Rh, passou-se ao uso de expressões como fator D, indivíduo D+ ou

D-.

b.2. A presença de D no genótipo (exemplo: ccDdee) justifica o fenótipo D+ ou

Rh+. Pessoas D- possuem forçosamente homozigose recessiva no par

D, ou seja, mostram-se sempre dd.

b.3. Incompatibilidade Rh na relação feto-materna — Ocorre sempre que a

mãe é Rh- (D-) e gera filho Rh+ (D+) oriundo de pai também Rh+. Con-

seqüência para o feto: eritroblastose fetal ou DHRN (Doença Hemolíti-

ca do Recém-Nascido).

CAPÍTULO 6

Herança relacionada ao sexo

a) Conceito — A herança relacionada ao sexo é um conceito de formas hereditárias determinadas basicamente pelos cromossomos sexuais, influenciadas ou não por fatores extracromossômicos como hormônios. É dividida em três tipos:

a.1. Herança influenciada pelo sexo — É o condicionamento hereditário de um

gene que se comporta diferentemente em machos e fêmeas em função

de fatores não-genéticos, como hormônios, por exemplo. Podemos citar

nesta modalidade a calvície, que pode ocorrer em mulheres especialmen

te na velhice, quando os índices de hormônios masculinos aumentam na

mulher.

a.2. Herança ligada ao sexo — É a transmissão hereditária de um caráter de-

terminado por gene situado no heterocromossomo X, em loco sem cor-

respondência no heterocromossomo Y. Como exemplo desta herança

temos o daltonismo e a hemofilia.

a.3. Herança restrita ao sexo — É a transmissão hereditária de um caráter

determinado por gene situado no cromossomo Y, sem correspondência

no cromossomo X. Esta herança só ocorre em homens, já que as mulhe

res não possuem o cromossomo Y. Como exemplo temos a hipertricose

auricular (pêlos nas orelhas) e a ictiossomia (pele dura e com aparência

de couro ou escamas de peixe).

CAPÍTULO 7

Síndromes

a) Conceito — Síndrome é uma manifestação sintomática de um quadro clínico complexo, determinado por fatores cromossômicos hereditários ou não.

b) Tipos de síndrome com base genética:

b.1. Síndrome de Down (Mongolismo) — É a manifestação do caráter genotípi-

co onde o indivíduo tem 47 cromossomos (45+XX ou 45+XY), também

chamada trissomia do cromossomo 21, ou então 45 cromossomos (43+

XY ou 43+XX), que geralmente é letal, ou, ainda, quando o indivíduo tem

46 cromossomos, porém há uma inversão entre os cromossomos 14 e

21. Na Síndrome de Down as características fenotípicas mais comuns

são retardamento mental, baixa estatura, descontrole motor, rosto acha-

tado, olho amendoado (tipo oriental) e obesidade.

b.2. Síndrome de Turner — É a manifestação do caráter genotípico onde o in-

divíduo tem 45 cromossomos (44+X_). Ocorre somente entre mulheres.

As pessoas acometidas por esta síndrome apresentam, como caracte-

rísticas fenotípicas mais comuns, baixa estatura, retardamento mental,

esterilidade, obesidade e o traço mais conspícuo, que é o pescoço ala-

do devido a uma prega cutânea que liga o pescoço ao ombro.

b.3. Síndrome de Klinefelter — É a manifestação do caráter genotípico onde o

indivíduo apresenta 47 cromossomos (44+XXY). Ocorre sempre entre

homens, onde o rapaz apresenta um cromossomo X a mais. As carac-

terísticas mais comuns entre os klinefelteres são alta estatura, braços e

pernas finas e compridas, pênis e testículos atrofiados, inteligência re-

duzida (porém não são retardados) e maior ou menor grau de esterilida-

de.

EXERCÍCIOS

1. O que se entende por hereditariedade?

2. O que o óvulo e o espermatozóide têm em comum?

3. Como pode ser definido o gene?

4. Por que razão Mendel escolheu as ervilhas para suas pesquisas?

5. Como Mendel realizava os trabalhos com ervilhas?

6. Em que consiste a Engenharia Genética?

7. Quais os principais resultados das aplicações genéticas na agricultura e pecuária?

8. Qual a importância da genética na Medicina?

9. Quantas combinações cromossômicas são possíveis numa célula com 2n = 6?

10. Como é conhecida a primeira Lei de Mendel?

11. O que se entende por genótipo?

12. O que é um indivíduo homozigoto para um caráter?

13. O que é um indivíduo heterozigoto para um caráter?

14. O que se entende por fenótipo?

15. O que é um caráter dominante?

16. O que é um caráter recessivo?

17. Como é conhecida a Segunda Lei de Mendel?

18. Com que finalidade são feitos testes de cruzamento?

19. Quantos tipos de gameta são formados por um indivíduo de genótipo AaBbCc?

20. Qual a descendência de um indivíduo GgHH e um indivíduo ggHh?

21. Qual a proporção fenotípica em F₂ de acordo com a segunda Lei de Mendel?

22. Um casal com pigmentação normal de pele teve um filho albino. Qual os genótipos dos indivíduos envolvidos?

23. Uma cobaia preta de pêlo eriçado, heterozigota, é cruzada com cobaia branca de pêlo eriçado, homozigota. Quais são os possíveis fenótipos dos descendentes?

24. Qual a fórmula para se determinar a probabilidade de ocorrência de um evento?

25. Em que situação deve se considerar a soma das probabilidades dos eventos isolados?

26. Em que situação deve se considerar a multiplicação das probabilidades dos eventos isolados?

27. Que proporção de espermatozóides contendo o gene A produzirá um homem heterozigoto?

28. Como se pode expressar 75% em número decimal e em fração ordinária?

29. Como se pode expressar 12,5% em número decimal e em fração ordinária?

30. Lançando-se três moedas simultaneamente, qual a P de todas as moedas apresentarem a face cara?

31. Um homem destro, cujo genótipo é Dd, casa-se com uma mulher canhota, dd. Qual é a P de esse casal ter um filho canhoto?

32. Qual é a P de um casal de heterozigotos ter um filho homozigoto homem, considerando-se monoibridismo?

33. Em que se baseia a classificação do tipo sangüíneo do sistema ABO?

34. Que são antígenos?

35. Onde ficam localizados os aglutinogêneos?

36. Quando antígenos são introduzidos no organismo, o que eles provocam?

37. Qual é a função dos anticorpos?

38. Onde se localizam as aglutininas?

39. Qual é a importância da determinação dos tipos sangüíneos para a Medicina?

40. Na determinação genética dos quatro grupos sangüíneos do sistema ABO, quantos alelos (genes) estão envolvidos?

41. O que é o Sistema Rh?

42. Um rapaz de tipos sangüíneos A- pode ser pai de uma criança B+, filha de mulher O+? Justifique.

43. Explique como ocorre a eritroblastose fetal (DHRN) e quais os problemas que a criança com essa doença pode apresentar.

44. Qual a diferença entre os termos herança ligada ao sexo, herança restrita ao sexo e herança influenciada ao sexo?

45. Explique o genótipo 44+X_.

46. Explique o genótipo 44+XXY.

47. Explique o genótipo 45+XY.

retirado do : http://www.fernandosantiago.com.br/resgene.htm

SINTOMAS DO LÚPUS

16 DE NOVEMBRO DE 2011  DR. PEDRO PINHEIRO  2 COMENTÁRIO(S)

Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune de causa ainda desconhecida que pode afetar a pele, articulações, rins, pulmões, sistema nervoso e vários outros órgãos do corpo. Uma doença autoimune é aquela onde o sistema imunológico equivocadamente passa a produzir anticorpos contra estruturas do nosso próprio corpo. São chamados de auto-anticorpos. Para saber mais sobre doenças autoimunes, leia: DOENÇA AUTOIMUNE.

Neste texto iremos focar nos principais sintomas do lúpus. Temos um texto mais abrangente sobre a doença, abordando não só os sintomas, mas também diagnóstico e tratamento, que pode ser acessado neste link: LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO | Sintomas e tratamento

É importante frisarmos que os pacientes com lúpus não necessariamente apresentam todos os sintomas descritos abaixo. O curso clínico do lúpus é muito variável e pode ser caracterizado por períodos de remissões e recidivas. A doença pode piorar ou melhorar ao longo dos anos, e sintomas que nunca existiram podem surgir de uma hora para outra.

A gravidade do lúpus depende de quais e quantos órgãos são afetados. Há também uma escala de gravidade em relação ao acometimento de um mesmo órgão, por exemplo, o lúpus pode causar lesões renais muito graves ou praticamente assintomáticas. Pacientes com  lesões graves de vários órgãos costumam apresentar um mau prognóstico. Já pacientes com  lesões leves e restritas a um ou poucos órgãos podem ter uma vida praticamente normal por décadas.

Sintomas do lúpus

1.Sintomas constitucionais

Chamamos de sintomas constitucionais o grupo de sinais e sintomas inespecíficos, que atingem vários sistemas do organismos e são comuns a várias doenças. A principal característica dos sintomas constitucionais é nos dar ideia de que há algo de errado com a saúde sem, todavia, indicar precisamente o origem do problema.

O lúpus eritematoso sistêmico é uma doença que habitualmente manifesta-se com sintomas constitucionais na sua fase inicial. Entre eles os mais comuns são:

• Cansaço e a intolerância ao exercício - são sintomas extremamente comuns e acometem mais de 80% dos pacientes com lúpus (para ler sobre cansaço: CANSAÇO | FADIGA | Principais causas).
• Dor muscular e sensação de fraqueza.
• Perda de peso - ocorre de forma não intencional  e geralmente está associada à perda do apetite.
• Febre (para ler sobre febre: O QUE É A FEBRE ? Por que ela surge?).

Sobre a febre vale a pena falarmos um pouco mais. A febre no lúpus pode ocorrer quando a doença está em atividade ou porque há uma infecção em curso. A febre própria do lúpus, ou seja, causada pela doença e não por uma infecção, costuma ser baixa e associada aos outros sintomas do lúpus que serão explicados ao longo do texto.

Pacientes com lúpus apresentam maior susceptibilidade a doenças infecciosas, podendo a febre ser um sinal de infecção em andamento. A febre causada por uma infecção costuma ser mais alta e associada a outros sintomas típicos, como, por exemplo, tosse e expectoração na pneumonia, rigidez de nuca na meningite, dor lombar nas infecções renais (pielonefrite), etc.

Se o paciente já tem o diagnóstico de lúpus, é provável que ele esteja sob tratamento com anti-inflamatórios ou corticoides, medicamentos que diminuem a inflamação do lúpus e inibem a febre. Neste grupo de pacientes a presença de febre deve levantar a suspeita de uma infecção em curso, sendo pouco provável uma febre apenas por atividade da doença.

2. Alterações articulares

Aproximadamente 95% dos pacientes com lúpus apresentarão acometimento das articulações em algum momento da sua vida. As manifestações articulares mais comuns são a artralgia (dor nas articulações sem sinais inflamatórios) e a artrite (inflamação das articulações) e costumam estar presentes já nas fases inicias do lúpus (Se você quiser saber mais sobre as diferenças entre artrite e artralgia, leia: ARTRITE e ARTROSE | Sintomas e diferenças).

A artrite no lúpus apresenta algumas características:

• É uma poliartrite - acomete mais de quatro articulações ao mesmo tempo.
• É uma artrite simétrica - costuma acometer ambos os joelhos, cotovelos, tornozelos e outras articulações simultaneamente.
• É migratória - a inflamação de uma articulação pode desaparecer em apenas 24 horas e surgir em outra.
• Não costuma causar deformidades graves nem cursa rigidez matinal prolongada, como na artrite reumatoide (leia: ARTRITE REUMATOIDE | Sintomas e tratamento).
• A dor é desproporcional à aparência física das articulações.

3. Lesão dos rins

Até 75% dos pacientes com lúpus irão desenvolver alguma lesão renal durante o curso de sua doença. O achado mais comum é a perda de proteínas na urina, chamada de proteinúria, caracterizada por uma espumação excessiva da urina (leia: PROTEINÚRIA, URINA ESPUMOSA E SÍNDROME NEFRÓTICA).

Outros sinais e sintomas do acometimento renal pelo lúpus são:

• Hematúria (sangue na urina), que pode ser ou não visível ao olho nu (leia: HEMATÚRIA - URINA COM SANGUE)
• Elevação da creatinina sanguínea (leia: VOCÊ SABE O QUE É CREATININA?), um sinal de insuficiência renal (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA).
• Hipertensão (leia: SINTOMAS E TRATAMENTO DA HIPERTENSÃO).

O acometimento renal mais comum é a glomerulonefrite (lesão do glomérulo renal) causada pelos auto-anticorpos (leia: O QUE É UMA GLOMERULONEFRITE ?). Existem basicamente cinco tipos de glomerulonefrite pelo lúpus, reunidas pelo termo nefrite lúpica. São elas:

Nefrite lúpica classe I - Glomerulonefrite mesangial mínima
Nefrite lúpica classe II - Glomerulonefrite proliferativa mesangial
Nefrite lúpica classe III - Glomerulonefrite proliferativa focal
Nefrite lúpica classe IV - Glomerulonefrite proliferativa difusa
Nefrite lúpica classe V - Glomerulonefrite membranosa

As classes III, IV e V são as mais graves, sendo a glomerulonefrite proliferativa difusa (classe IV) a que apresenta pior prognóstico. A glomerulonefrite mesangial mínima (classe I) é a mais branda.

A nefrite lúpica é classifica em classes porque cada uma dessas lesões apresenta prognóstico e tratamentos distintos. Por isso, a identificação de qual tipo de nefrite lúpica o paciente possui é de grande importância.

Apenas com os dados clínicos não é possível se estabelecer qual tipo de nefrite lúpica estamos lidando, já que proteinúria, hematúria e insuficiência renal são achados comuns nas nefrites tipo II, III,IV e V. Portanto, todo paciente com lúpus manifestando sinais de doença nos rins deve ser submetido à biópsia renal (leia: ENTENDA A BIÓPSIA RENAL) para se identificar qual tipo de lesão no glomérulo que os auto-anticorpos estão causando.

É perfeitamente possível que um paciente apresente mais de uma classe de nefrite lúpica ao mesmo tempo.

As classes I e II não costumam necessitar de tratamento específico, porém, as classes III, IV e V como apresentam pior prognóstico e grande risco de insuficiência renal terminal, são normalmente tratadas com drogas imunossupressoras pesadas. As mais comuns são corticoides (cortisona), ciclofosfamida, ciclosporina, micofenolato mofetil e azatioprina.

Os pacientes não tratados ou que não apresentam boa resposta às drogas, inevitavelmente acabam precisando de hemodiálise (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? COMO ELA FUNCIONA?).

4. Lesões de pele

Rash malar do lúpus

Outro órgão muito frequentemente acometido é a pele. Até 80% dos pacientes com lúpus apresentam algum tipo de envolvimento cutâneo, principalmente nas áreas expostas ao sol.

As lesões típicas incluem o rash malar ou rash em asa de borboleta. Trata-se de uma área avermelhada que encobre as bochechas e o nariz como pode ser visto na foto ao lado.

O rash malar aparece em pelo menos 50% dos pacientes, costuma durar alguns dias e recorre sempre que há exposição solar. Exposição prolongada a luzes fluorescentes também pode desencadear lesões cutâneas..

Outra lesão dermatológica comum é o lúpus discoide, que se caracteriza por placas arredondadas e avermelhadas, mais comuns na face, pescoço e couro cabeludo.

O lúpus discoide pode fazer parte do quadro do lúpus sistêmico, ou ser a única manifestação da doença. Neste último caso, o prognóstico é melhor, já que não há envolvimento de outros órgãos.

Lúpus discoide (clique para ampliar)

Pacientes com lúpus discoide isolado apresentam 10% de chance de evoluírem para o lúpus eritematoso sistêmico. Quanto mais numerosas forem as lesões discoides, maior o risco de evolução para outros órgãos.

Outras lesões dermatológicas comuns são a perda de cabelo, que pode acometer não só o couro cabeludo, mas também sobrancelhas, cílios e barba (leia: ´CALVÍCIE | QUEDA DE CABELOS | Causas e tratamento).

Ulceras orais semelhantes às aftas são comuns, porém, com a diferença de serem normalmente indolores (leia: CAUSAS E TRATAMENTO DA AFTA).

5. Anemia e outras alterações hematológicas

Os auto-anticorpos também podem atacar as células sanguíneas produzidas pela medula óssea. A alteração mais comum é a anemia, que ocorre não só pela destruição das hemácias, mas também pela inibição da produção na medula óssea (leia: ANEMIA | Sintomas e causas).

Outra alteração hematológica comum é a diminuição dos glóbulos brancos (leucócitos), chamada de leucopenia. O mecanismo é o mesmo da anemia, destruição e inibição da sua produção. Seguindo o mesmo raciocínio também podemos encontrar a redução do número de plaquetas, chamado de trombocitopenia.

Quando temos queda das três linhagens sanguíneas ao mesmo tempo (hemácias, leucócitos e plaquetas) damos o nome de pancitopenia. Estas alterações podem ser detectadas pelo exame de hemograma (leia: HEMOGRAMA | Entenda os seus resultados).

Qualquer uma dessas alterações nas células do sangue pode ser fatal, seja por grave anemia , por infecções devido à baixa contagem de glóbulos brancos ou por sangramentos espontâneos devido à queda das plaquetas.

Aumento dos linfonodos e do baço também são um achado comum no lúpus e podem ser confundidos com linfoma (leia: O QUE É UM LINFOMA ?).

6. Vasos sanguíneos

Os vasos sanguíneos, principalmente as artérias, também são frequentemente acometidos pelo lúpus.

O fenômeno de Raynaud é uma alteração na coloração dos membros, geralmente mãos ou pés, causado por espasmos dos vasos sanguíneos. O espasmo das artérias provoca uma súbita falta de sangue deixando a mão pálida. Se o espasmo persistir, a falta de sangue faz com que a mão que estava pálida comece a ficar arroxeada. Esta isquemia pode causar muita dor. Quando o espasmo desaparece, o rápido retorno do sangue deixa a pele quente e bem avermelhada.

O fenômeno de Raynaud não é exclusivo do lúpus e pode ocorrer mesmo em pessoas sem doença alguma diagnosticada. Frio, cigarro e cafeína podem ser gatilhos para esse sintoma.

Outro problema vascular comum no lúpus é o surgimento de tromboses. A síndrome do anticorpo antifosfolípide é uma doença que ocorre com frequência nos pacientes com lúpus e está associada à formação de múltiplos trombos, tanto nas artérias como nas veias, podendo levar a quadros de AVC, infarto renal, isquemia dos membros, trombose venosa das pernas e embolia pulmonar (leia: EMBOLIA PULMONAR).

Além das tromboses que ocorrem com a síndrome do anticorpo antifosfolípide, os auto-anticorpos do lúpus podem atacar os vasos sanguíneos diretamente, causando o que chamamos de vasculite. A vasculite pode acometer qualquer vaso do corpo, podendo lesar pele, olhos, cérebro, rins... Para saber mais sobre vasculite, leia:SAIBA O QUE É VASCULITE

7. Alterações oculares

Os olhos são outros órgãos frequentemente afetados pelo lúpus. A manifestação mais comum é a ceratoconjuntivite sicca, conhecida também como síndrome do olho seco, muito comum na doença de Sjögren, mas que pode ser também um sintoma de lúpus (leiam ias em: SÍNDROME DO OLHO SECO E FALTA DE LÁGRIMAS).

Outros sintomas do lúpus relacionado à visão são a vasculite da retina, uveíte anterior (inflamação da íris, parte colorida dos olhos) e a episclerite (inflamação da esclera, parte branca dos olhos).

8. Alterações neurológicas

O lúpus pode cursar com síndromes neurológicas e psiquiátricas.

As lesões neurológicas ocorrem por tromboses e vasculites, que acabam por provocar AVC (leia: ENTENDA O AVC - ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL).

Alterações psiquiátricas também podem ocorrer devido ao lúpus. As mais comuns são a psicose, onde o paciente começa a ter pensamentos bizarros e alucinações, e a demência, com perda progressiva da memória e da capacidade de efetuar tarefas simples.

9. Alterações pulmonares

O pulmão e a pleura também são órgãos susceptíveis ao lúpus. Derrame pleural (leia: DERRAME PLEURAL | Tratamento, sintomas e causas), pneumonite, doença intersticial pulmonar, hipertensão pulmonar e hemorragia alveolar são as manifestações pulmonares mais comuns. Como explicado acima, a embolia pulmonar é uma complicação que pode surgir em pacientes com anticorpos antifosfolípides.

10. Alterações cardíacas

Doenças cardíacas são comuns entre pacientes com lúpus eritematoso sistêmico. O envolvimento cardíaco pode se manifestar como:

• Doença valvular, na maioria das vezes como uma regurgitação mitral leve. 
• Endocardite (inflamação das válvulas cardíacas) não infecciosa, chamada de endocardite de Libman-Sacks (leia: ENDOCARDITE | Sintomas e tratamento). 
• Doença do pericárdio (fina membrana que envolve o coração). A manifestação mais comum é a pericardite, inflamação do pericárdio.
• Doença da artéria coronária (leia: INFARTO DO MIOCÁRDIO | Causas e prevenção).
• Miocardite, inflamação do músculo cardíaco, que pode levar à insuficiência cardíaca (leia: INSUFICIÊNCIA CARDÍACA | CAUSAS E SINTOMAS)

Leia o texto original no site MD.Saúde: SINTOMAS DO LÚPUS http://www.mdsaude.com/2011/11/sintomas-lupus.html#ixzz1tp0YQnQc